Google DeepMind inson genomidagi 9 milliard mutatsiyani bashorat qiluvchi AlphaGenome Atlas platformasini taqdim etdi

Google DeepMind biologiya va tibbiyot sohasida inqilobiy qadam tashlab, inson genomidagi barcha mumkin bo'lgan bitta harfli DNK o'zgarishlarining molekulyar oqibatlarini bashorat qiluvchi AlphaGenome Atlas platformasini taqdim etdi. Mazkur platforma 9 milliardga yaqin bitta nukleotidli variantlarning ta'sirini tahlil qiladi va genetik mutatsiyalarning biologiyaga ta'sirini ko'rsatuvchi dunyodagi eng to'liq katalog hisoblanadi.

Inson genomidagi 9 milliardga yaqin mutatsiyaning har birini laboratoriya sharoitida tajribadan o'tkazish amalda imkonsiz edi. DeepMind ilgari yaratilgan AlphaGenome sun'iy intellekt modeli yordamida ushbu o'zgarishlarning ta'sirini oldindan hisoblab chiqdi va 1 petabayt hajmga ega ulkan ma'lumotlar bazasini yaratdi. Bu ko'rsatkich kompaniyaning 2022-yildagi mashhur AlphaFold oqsillar bazasidan 30 barobar katta hisoblanadi.

Olimlarga eng xavfli va muhim genetik o'zgarishlarni tezda topishga yordam berish maqsadida AlphaGenome Variant Impact (AVI) ball tizimi ham ishlab chiqildi. Ushbu ko'rsatkich nafaqat oqsillarni kodlovchi 2 foizlik genom qismida, balki genlar faoliyatini boshqaruvchi va aksariyat kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan 98 foizlik kodlamaydigan hududlarda ham yuqori aniqlikda ishlaydi.

AlphaGenome Atlas amaliyotda allaqachon o'zining yuqori samarasini ko'rsatdi. Jumladan, Broad instituti tadqiqotchilari ushbu tizim orqali ilgari noma'lum bo'lgan va og'ir epileptik ensefalopatiyaga sabab bo'luvchi DNM1 genidagi mutatsiyani aniqlashga va laboratoriyada tasdiqlashga muvaffaq bo'lishdi. Shuningdek, Buyuk Britaniya Biobankining 54 mingdan ortiq ishtirokchisi ma'lumotlari tahlil qilinganda, semizlik va qon oqsillari miqdoriga ta'sir qiluvchi yashirin genetik bog'liqliklar 22 foizga ko'proq aniqlandi.

AlphaGenome Atlas hozirda barcha akademik tadqiqotchilar uchun bepul veb-portal, AlphaGenome API hamda Google Antigravity vositalari orqali ochiq. Tez orada Google Cloud platformasida ushbu tizimdan tijoriy maqsadlarda foydalanish imkoniyati ham yaratiladi.